Home >> Dobson ’ s Plainte: L’histoire de la porphyrie de Chester

Dobson ’ s Plainte: L’histoire de la porphyrie de Chester

Ed Giles R YoungsRoyal College of Physicians, £ 18.50, pp 200 ISBN 1 86016 047 6 — — — — — — — Note: ★ ★ ★ Il existe de nombreux aspects des troubles médicaux qui fascinent les médecins : l’application des dernières techniques scientifiques, des mécanismes biochimiques complexes, le travail de détective impliqué dans raconter une histoire complexe, les forces personnelles qui émergent quand la tragédie frappe, et le frisson de trouver un nouveau désordre.Ce livre couvre toutes ces caractéristiques et plus sur l’une des variantes les plus rares de porphyrie de porphyre, qui résulte d’une combinaison des déficits trouvés dans la porphyrie aiguë intermittente commune et la porphyrie variegate. Bien que se concentrant sur cette variante, le livre donne également un aperçu des porphyries en général.Giles Youngs, un médecin à Chester, raconte l’histoire du travail minutieux de lui-même et ses anciens juniors (qui ont contribué à de nombreux aspects de la recherche dans ce livre). Ils ont retrouvé les membres de la famille de 300 Cheshire touchés par cette maladie au mariage d’un pêcheur de saumon de Dee en 1888 compensation. Youngs est brutalement honnête sur la façon dont il a été humilié par un membre de la famille qui en savait plus que lui. A propos de la nature de la malédiction responsable de l’effacement de larges pans de sa famille pour commencer sa tâche gigantesque, qui devint clairement un travail d’amour au fil du temps. Il paye des dettes aux médecins qui l’ont précédé, en particulier au Dr Zorka Bekerus, qui en 1965 a été le premier à reconnaître le caractère unique de cette variante de la porphyrie. La monographie est complète dans sa couverture de tous les aspects de ce trouble. Les différents chapitres sont indépendants et # x02014, en effet, plusieurs sont des transcriptions de travaux précédemment publiés et cela conduit inévitablement à un certain degré de répétition et à une certaine contradiction. Néanmoins, l’avantage de cet arrangement est que le livre peut facilement être consulté et utilisé comme référence pour la génétique et la biochimie de ce trouble ainsi que les caractéristiques cliniques. Ceux-ci comprennent des troubles neurologiques et psychiatriques, l’hyponatrémie, et l’hypertension et l’insuffisance rénale qui ont été responsables d’une grande partie de la mortalité dans la famille Chester.Youngs a retracé les certificats de décès et les notes de cas des membres morts depuis longtemps de la famille, bénéficier du recul des erreurs commises par les générations précédentes de médecins. Il évite cependant tout sentiment de triomphalisme et ne perd jamais de vue la tragédie personnelle qui, de toute évidence, hante encore la famille. Ma seule critique est qu’il n’y a pas de place pour la voix de la famille. Comme pour les autres familles de porphyrie, la morbidité et la mortalité ont été réduites grâce à de meilleures techniques de diagnostic, à l’évitement des agents précipitants (en particulier les barbituriques et autres médicaments) et au traitement de l’hypertension associée. Cependant, les membres de la famille continuent à vivre avec le fardeau d’une maladie génétique rare, l’un décrit comme le “ le petit imitateur ” en raison de la multitude de symptômes, ce qui a souvent conduit les patients à être diagnostiqués à tort comme des “ hystériques. ” Avec ce contexte, ils doivent avoir une perspective fascinante, qui aurait complété ce livre passionnant.